Technische Leistung • Menschliche Werte
Humangenetische Analysen (Auswahl)
Hinweis: Gemäß Gendiagnostikgesetz ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach Aufklärung durch den einsendenden Arzt erforderlich. Für humangenetische Rückfragen des verantwortlichen Arztes steht Ihnen unser Labor gerne zur Verfügung. Terminvereinbarung zur genetischen Beratung in Ihrer Laborarztpraxis unter Tel. 069-669003367 (Mo.- Fr. 8.00- 15.00).
Probenmaterial: 2.7 ml EDTA-Blut. Die Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Alle Untersuchungen sind Leistungen des EBM.
| Krankheit | Genname | OMIM Gennummer | OMIM Phänotyp | Methode | ICD-10 | QM |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Adrenogenitales Syndrom (AGS) |
CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1 |
613815, 610613, 613890 |
201910 |
MLPA, SSeq |
E25.0 | |
| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PiZ, PiS) |
AAT (SERPINA1, PI) |
107400 | 613490 | SSeq | E88.01 | |
| Angelman-Syndrom | UBE3A | 601623 | 105830 |
MLPA, SSeq |
Q93.5 | |
| Azoospermie (AZF) | Regionen AZFa, AZFb, AZFc | 400005 | 415000 | PCR | N46 | |
| BCR/ABL-Fusionsprotein |
BCR/ ABL |
151410 | 613065 | PCR | C92.1 | UA |
| Brugada-Syndrom |
SCN5A | 600163 | 601144 | SSeq, MLPA |
I49.8 | |
| Brustkrebs, familiär (Core-Gene) | BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53, RAD51C, BRIP1 |
113705, 600185, 604373, 610355, 607585, 192090, 602667, 602954, 191170, 602774, 605882 |
604370, 612555, 604373, 114480, 614291 |
NextGen, MLPA, SSeq
|
C50.0 | |
| Calreticulin | CALR | 109091 | 254450 | SSeq, PCR |
D47.3 | UA |
| Cowden-Syndrom | PTEN | 601728 | 158350 | NextGen, MLPA |
Q85.8 | |
|
Hereditary nonpolyposis colorectal Cancer (HNPCC, Lynch-Syndrom) |
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
120436, 609309, 600678, 600259 |
609310 | SSeq, NextGen, MLPA |
C19 | |
|
Ehlers-Danlos Syndrom |
COL3A1, COL5A1,COL5A2 |
120180 | 130050 | NextGen, SSeq, MLPA | Q79.6 | |
| Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) | APC, MUTYH |
611731 | 175100 | SSeq, NextGen, MLPA |
D12.6 | |
| Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) |
MEFV |
608107 | 249100 |
NextGen, SSeq | E85.0 | |
| Fragiles X-Syndrom | FMR1 |
309550 | 300624 | PCR | Q99.2 | |
| Fructoseintoleranz, hereditär (HFI) |
ALDOB | 612724 | 229600 | SSeq | E74.1 | |
| Hämochromatose, hereditär | HFE | 613609 | 235200 | PCR, SSeq |
E83.1 | |
| Histaminunverträglichkeit (HNMT-Gen-Polymorphismus) | HNMT | PCR | UA | |||
| Hypercholesterinämie (FH), familiär, dominant |
APOB, LDLR, PCSK9 | 107730, 606945, 607786 | 143890 | MLPA, SSeq | E78.0 | |
| Hypercholesterinämie, familiär, rezessiv (ARH) |
LDLRAP1 | 605747 | 603813 | SSeq | E78.0 | |
| Hyperlipoproteinämie Typ III | APOE |
107741 |
617347 |
SSeq | E78.2 | |
| Hypertriglyzeridämie, familiär | LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 |
609708, 608083, 606368, 612757, 611761 |
238600, 207750, 246650, 615947 |
SSeq | E 78.3 | |
| JAK2-Mutation | JAK2 | 147796 | 254450 | PCR | D47.3 | UA |
| Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre (ARVC/D) |
PKP2, DSG2, DSP, DSC2 | 602861, 125671, 125647, 125645 | 609040, 610193, 607450, 610476 | NextGen, SSeq, MLPA | I42.8 | |
| Kardiomyopathie, dilatativ (DCM) |
LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2, MYH6, SCN5A |
150330, 160760, 600958, 191045, 160710, 600163 |
115200 | SSeq | I42.0 | |
| Kardiomyopathie, hypertroph (HCM) |
TNNI3, MYH7, MYBPC3, TNNT2 |
191044, 160760, 600958, 191045 | 192600 |
SSeq |
I42.1, I42.2 |
|
| Lactoseintoleranz |
MCM6 | 601806 | 223100 | SSeq | E73.8 | |
| Li-Fraumeni Syndrom | TP53 | 191170 | 151623 | NextGen, SSeq, MLPA | C97 | |
| Lipoprotein-a, erhöhtes (Lp(a)) | LPA | 152200 | 152200 | SSeq | Q78.6 | |
| Long-QT-Syndrom |
KCNQ1, KCNH2, u.a. |
607542, 152427 | 192500, 613688 | SSeq, MLPA | I45.8 | |
| Marfan-/Loeys-Dietz-Syndrom | TGFBR1, TGFBR2, FBN1 | 190181, 190182, 134797 | 609192, 610168, 154700 | NextGen, SSeq, MLPA | Q25.4 Q25.5 Q87.4 | |
| Menopause, vorzeitige (FXPOI, POFX) |
FMR1 | 309550 | 311360 | PCR | Q99.2 | |
| Minderwuchs (SHOX) | SHOX | 312865 | 127300 |
MLPA |
Q77.8 | UA |
| Morbus Bechterew (HLA-B27) | HLA-B27 | 106300 | 142830 | PCR | M45.09 | |
| Morbus Crohn (3 SNPs CARD15/NOD2) | NOD2 | 605956 | 266600 | SSeq | K50.9 | UA |
| Morbus Fabry | GLA | 300644 | 301500 | MLPA, SSeq | E75.2 | |
| Morbus Gaucher | GBA | 606463 | 230800 |
SSeq | E75.2 | |
| Morbus Meulengracht | UGT1A1 | 191740 | 143500 | SSeq | E80.4 | |
| Morbus Pompe | GAA | 606800 | 232300 | SSeq | E74.0 | |
| Morbus Sandhoff | HEXB | 606873 | 268800 | SSeq | E75.0 | UA |
| Morbus Wilson | ATP7B | 606882 | 277900 | PCR, SSeq | E83.0 | |
| Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF) | CFTR | 602421 | 219700 |
NextGen, MLPA, SSeq |
E84.9 | |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) |
MEN1 | 613733 | 131100 | MLPA, SSeq | D44.8 | UA |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a/2b (MEN 2) | RET | 164761 | 171400, 162300 |
SSeq, MLPA |
D44.8 | |
| Muskeldystrophie, Typ Becker /Duchenne |
DMD | 300377 | 300376, 310200 | MLPA, SSeq |
G71.0 | |
| Neurofibromatose (NF1) | NF1 | 613113 | 162200 | NextGen, MLPA, SSeq | Q85.0 | |
| Noonan Syndrom | PTPN11, SOS1, KRAS | 176876, 182530, 190070 | 163950 |
NextGen, SSeq | Q87.1 | |
| Pankreatitis (genetisch) | CTRC, PRSS1, SPINK1 | 167790, 276000, 601405 | 167800 | NextGen, SSeq, MLPA | K86.1 | |
| Peutz-Jeghers Syndrom | STK11 | 602216 | 175200 | NextGen, SSeq, MLPA | Q85.8 | |
| Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 Gen (PAI1) | SERPINE1 | 173360 | 613329 | SSeq | D68.8 | UA |
| Porphyrie, akut intermittierend | HMBS | 609806 | 176000 | SSeq | E80.2 | |
| Prader-Willi-Syndrom | SNRPN | 182279 | 176270 | MLPA | Q87.1 | |
| Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1) | HLA-DRB1 | 142857 | 180300 | PCR | M06.99 | UA |
| Riley-Day-Syndrom (Dysautonomie, familiär, HSAN3) |
IKBKAP | 603722 | 223900 | MLPA, SSeq | G90.1 | UA |
| Schwerhörigkeit, nicht-syndromal | GJB2, GJB6 | 121011, 604418 | 220290, 601544 |
SSeq, MLPA |
H91.9 | |
| Short-QT-Syndrom |
KCNH2, u.a. |
152427 | 609620 | SSeq, MLPA |
I45.8 | |
| Sichelzellanämie | HBB | 141900 | 613985, 603903 | MLPA, SSeq | D56.1, D57.3 | |
| Spastische Paraplegie (SPG3/SPG4) | ALT1, SPAST | 606439, 604277 | 182600, 182601 | MLPA, SSeq | G11.4 | UA |
| Spinale Muskelatrophie | SMN1 | 600354 | 253300 | MLPA, SSeq | G12.1 | |
| Tay-Sachs-Syndrom | HEXA | 606869 | 272800 | SSeq | E75.0 | UA |
| Thalassämie, alpha/beta | HBA1, HBA2, HBB |
141800, 141850 |
604131 |
MLPA, SSeq |
D56.0 | |
| Thrombophilie, Faktor II-Mutation (Prothrombinmutation) | F2 | 176930 | 188050 | PCR | D68.2 | |
| Thrombophilie, Faktor V-Mutationen (FV-Leiden+FV-Ferrara) |
F5 | 612309 | 188055 | PCR |
D68.22 |
|
| Thrombophilie, MTHFR-Mutation (Hyperhomocysteinmutation) | MTHFR | 607093 | 236250 | PCR | E72.1 |
|
| TRAPS (periodisches Fiebersyndrom) |
TNFRSF1A | 191190 | 142680 | SSeq | R50.9 |
|
| Vitamin D-Rezeptor (VDR) | VDR | 601769 |
277440 |
SSeq | E83.31 | UA |
| Zöliakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8) | DQ2/DQ8 | 604305,146880 | 212750 | PCR | K90.0 | |
| Pharmakogenetik: | ||||||
| BRCA vor Olaparib-Therapie | BRCA1/2 | 113705,600185 | 604370 | NextGen, MLPA | C.50, u.a. | |
| Cyp2C9 vor Siponimodtherapie | Cyp2C9 | 601130 | 122700 | SSeq | T88.7 | |
| DPD 5-Fluorouracil-Therapie | DPYD | 612779 | 274270 | SSeq | E79.8 |