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Humangenetische Analysen (Auswahl)

Hinweis: Gemäß Gendiagnostikgesetz ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach Aufklärung durch den einsendenden Arzt erforderlich. Für humangenetische Rückfragen des verantwortlichen Arztes steht Ihnen unser Labor gerne zur Verfügung. Terminvereinbarung zur genetischen Beratung in Ihrer Laborarztpraxis unter Tel. 069-669003367 (Mo.- Fr. 8.00- 15.00).

Probenmaterial: 2.7 ml EDTA-Blut.   Die Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.  Alle Untersuchungen sind Leistungen des EBM.

Krankheit
Genname OMIM Gennummer OMIM Phänotyp Methode ICD-10 QM
Adrenogenitales Syndrom (AGS)

CYP21A2, CYP11B1,

HSD3B2, CYP17A1

613815, 610613, 613890
201910

MLPA, SSeq

E25.0
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PiZ, PiS)
AAT (SERPINA1, PI)
107400 613490 SSeq E88.01
Angelman-Syndrom UBE3A 601623 105830

MLPA, SSeq

Q93.5
Azoospermie (AZF) Regionen AZFa, AZFb, AZFc 400005 415000 PCR N46
BCR/ABL-Fusionsprotein
BCR/ ABL
151410 613065 PCR C92.1 UA
Brugada-Syndrom
SCN5A 600163 601144 SSeq, MLPA
I49.8
Brustkrebs, familiär (Core-Gene) BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53, RAD51C, BRIP1
113705, 600185, 604373, 610355, 607585, 192090, 602667, 602954, 191170, 602774, 605882
604370, 612555, 604373, 114480, 614291

NextGen, MLPA, SSeq

 

C50.0
Calreticulin CALR 109091 254450 SSeq, PCR
D47.3 UA
Cowden-Syndrom PTEN 601728 158350 NextGen, MLPA
Q85.8  

Hereditary nonpolyposis colorectal Cancer   

(HNPCC, Lynch-Syndrom)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

120436, 609309, 600678, 600259

609310 SSeq, NextGen, MLPA
C19

Ehlers-Danlos Syndrom
(vaskulär / klassisch)

COL3A1, COL5A1,COL5A2
120180 130050 NextGen, SSeq, MLPA Q79.6  
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) APC, MUTYH
611731 175100 SSeq, NextGen, MLPA
D12.6
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
MEFV
608107 249100
NextGen, SSeq E85.0
Fragiles X-Syndrom  FMR1
309550 300624 PCR Q99.2
Fructoseintoleranz, hereditär (HFI)
ALDOB 612724 229600 SSeq E74.1
Hämochromatose, hereditär HFE 613609 235200 PCR, SSeq
E83.1
Histaminunverträglichkeit (HNMT-Gen-Polymorphismus) HNMT     PCR   UA
Hypercholesterinämie (FH), familiär, dominant
APOB, LDLR, PCSK9 107730, 606945, 607786 143890 MLPA, SSeq E78.0
Hypercholesterinämie, familiär, rezessiv (ARH)
LDLRAP1 605747 603813 SSeq E78.0
Hyperlipoproteinämie Typ III APOE
107741
617347
SSeq E78.2
Hypertriglyzeridämie, familiär LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1
609708, 608083, 606368, 612757, 611761
238600, 207750, 246650, 615947
SSeq E 78.3  
JAK2-Mutation JAK2 147796 254450 PCR D47.3 UA
Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre (ARVC/D)
PKP2, DSG2, DSP, DSC2 602861, 125671, 125647, 125645 609040, 610193, 607450, 610476 NextGen, SSeq, MLPA I42.8  
Kardiomyopathie, dilatativ (DCM)
LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2, MYH6, SCN5A
150330, 160760, 600958, 191045, 160710, 600163
115200 SSeq I42.0
Kardiomyopathie, hypertroph (HCM)
TNNI3, MYH7, MYBPC3, TNNT2
191044, 160760, 600958, 191045 192600
SSeq

I42.1, I42.2


Lactoseintoleranz
MCM6 601806 223100 SSeq E73.8
Li-Fraumeni Syndrom TP53 191170 151623 NextGen, SSeq, MLPA C97  
Lipoprotein-a, erhöhtes (Lp(a)) LPA 152200 152200 SSeq Q78.6
Long-QT-Syndrom
KCNQ1, KCNH2, u.a.
607542, 152427 192500, 613688 SSeq, MLPA I45.8
Marfan-/Loeys-Dietz-Syndrom TGFBR1, TGFBR2, FBN1 190181, 190182, 134797 609192, 610168, 154700 NextGen, SSeq, MLPA Q25.4 Q25.5 Q87.4  
Menopause, vorzeitige (FXPOI, POFX)
FMR1 309550 311360 PCR Q99.2
Minderwuchs (SHOX) SHOX 312865 127300
MLPA
Q77.8 UA
Morbus Bechterew (HLA-B27) HLA-B27 106300 142830 PCR M45.09
Morbus Crohn (3 SNPs CARD15/NOD2) NOD2 605956 266600 SSeq K50.9 UA
Morbus Fabry GLA 300644 301500 MLPA, SSeq E75.2
Morbus Gaucher GBA 606463 230800
SSeq E75.2
Morbus Meulengracht UGT1A1 191740 143500 SSeq E80.4
Morbus Pompe GAA 606800 232300 SSeq E74.0
Morbus Sandhoff HEXB 606873 268800 SSeq E75.0 UA
Morbus Wilson ATP7B 606882 277900 PCR, SSeq E83.0  
Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF) CFTR 602421 219700

NextGen,

MLPA, SSeq

E84.9
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
MEN1 613733 131100 MLPA, SSeq D44.8 UA
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a/2b (MEN 2) RET 164761 171400, 162300
SSeq, MLPA
D44.8
Muskeldystrophie, Typ Becker /Duchenne
DMD 300377 300376, 310200 MLPA, SSeq
G71.0
Neurofibromatose (NF1) NF1 613113 162200 NextGen, MLPA, SSeq Q85.0
Noonan Syndrom PTPN11, SOS1, KRAS 176876, 182530, 190070 163950
NextGen, SSeq Q87.1
Pankreatitis (genetisch) CTRC, PRSS1, SPINK1 167790, 276000, 601405 167800 NextGen, SSeq, MLPA K86.1  
Peutz-Jeghers Syndrom STK11 602216 175200 NextGen, SSeq, MLPA Q85.8  
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 Gen (PAI1) SERPINE1 173360 613329 SSeq D68.8 UA
Porphyrie, akut intermittierend HMBS 609806 176000 SSeq E80.2
Prader-Willi-Syndrom SNRPN 182279 176270 MLPA Q87.1  
Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1) HLA-DRB1 142857 180300 PCR M06.99 UA
Riley-Day-Syndrom (Dysautonomie, familiär, HSAN3)
IKBKAP 603722 223900 MLPA, SSeq G90.1 UA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromal GJB2, GJB6 121011, 604418 220290, 601544
SSeq, MLPA
H91.9
Short-QT-Syndrom
KCNH2, u.a.
152427 609620 SSeq, MLPA
I45.8
Sichelzellanämie HBB 141900 613985, 603903 MLPA, SSeq D56.1, D57.3  
Spastische Paraplegie (SPG3/SPG4) ALT1, SPAST 606439, 604277 182600, 182601 MLPA, SSeq G11.4 UA
Spinale Muskelatrophie SMN1 600354 253300 MLPA, SSeq G12.1  
Tay-Sachs-Syndrom HEXA 606869 272800 SSeq E75.0 UA
Thalassämie, alpha/beta HBA1, HBA2, HBB
141800, 141850
604131
MLPA, SSeq
D56.0
Thrombophilie, Faktor II-Mutation (Prothrombinmutation) F2 176930 188050 PCR D68.2
Thrombophilie, Faktor V-Mutationen (FV-Leiden+FV-Ferrara)
F5 612309 188055 PCR

D68.22


Thrombophilie, MTHFR-Mutation (Hyperhomocysteinmutation) MTHFR 607093 236250 PCR E72.1
 
TRAPS (periodisches Fiebersyndrom)
TNFRSF1A 191190 142680 SSeq R50.9

Vitamin D-Rezeptor (VDR) VDR 601769
277440
SSeq E83.31 UA
Zöliakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8) DQ2/DQ8 604305,146880 212750 PCR K90.0
             
Pharmakogenetik:            
BRCA vor Olaparib-Therapie BRCA1/2 113705,600185 604370 NextGen, MLPA C.50, u.a.  
Cyp2C9 vor Siponimodtherapie Cyp2C9 601130 122700 SSeq T88.7  
DPD 5-Fluorouracil-Therapie DPYD 612779 274270 SSeq E79.8